Perkembangan Teknologi dewasa ini telah membantu
kehidupan manusia dalam berbagai bidang. Hampir setiap pekerjaan, tak lepas
dari adanya komputer dan teknologi. Termasuk juga dalam disiplin ilmu Biologi
yang melahirkan dunia kedokteran.
Dunia kedokteran, saat ini telah banyak
bekerjasama dengan Dunia IT. Hal tersebut dibuktikan dengan lahirnya suatu
konsep teknologi yang disebut “Bioinformatika”. Secara eksplisit,
Bioinformatika merupakan penggabungan antara disiplin ilmu biologi molekul dan
teknologi. Namun secara implisit, ilmu biologi molekul ini sangat menunjang
perkembangan dunia kedokteran. Misalnya dengan penggambaran DNA dan Gen yang
dilakukan para pakar ilmu biologi molekul, yang dapat membantu para dokter
dalam mengobati pasien. Oleh sebab itu Bioinformatika sangat erat kaitannya
dengan dunia kedokteran.
Ilmu bioinformatika lahir atas insiatif para
ahli ilmu komputer berdasarkanartificial intelligence. Mereka berpikir
bahwa semua gejala yang ada di alam ini bisa dibuat secara artificial melalui
simulasi dari gejala-gejala tersebut. Untuk mewujudkan hal ini diperlukan
data-data yang yang menjadi kunci penentu tindak-tanduk gejala alam tersebut,
yaitu gen yang meliputi DNA atau RNA. Bioinformatika ini penting untuk
manajemen data-data dari dunia biologi dan kedokteran modern. Perangkat utama
Bioinformatika adalah program software dan didukung oleh kesediaan internet.
Definisi Bioinformatika
Bioinformatika, sesuai dengan asal katanya yaitu “bio” dan “informatika”, adalah
gabungan antara ilmu biologi dan ilmu teknik informasi (TI). Pada umumnya,
Bioinformatika didefenisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisa
untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi. Ilmu ini merupakan
ilmu baru yang yang merangkup berbagai disiplin ilmu termasuk ilmu komputer,
matematika dan fisika, biologi, dan ilmu kedokteran, dimana kesemuanya saling
menunjang dan saling bermanfaat satu sama lainnya.
Bioinformatika merupakan kajian yang memadukan disiplin biologi molekul,
matematika dan teknik informasi (TI). Ilmu ini didefinisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi molekul. Biologi molekul sendiri juga merupakan bidang interdisipliner, mempelajarikehidupan dalam level molekul.
matematika dan teknik informasi (TI). Ilmu ini didefinisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi molekul. Biologi molekul sendiri juga merupakan bidang interdisipliner, mempelajarikehidupan dalam level molekul.
Bioinformatika adalah bidang yang menggunakan komputer untuk
menyimpan dan menganalisis informasi biologi molekuler. Menggunakan
informasi ini dalam format digital, bioinformatika kemudian dapat memecahkan
masalah molekuler biologi , memprediksi struktur, dan bahkan
simulasi makromolekul.
Pengertian bioinformatika juga dibedakan menjadi
secara “klasik” dan “baru”. Hal ini tak lepas dari adanya perkembangan
bioinformatika itu sendiri. Berikut akan dejelaskan selengkapnya.
Bioinformatika “Klasik”
Sebagian besar ahli Biologi mengistilahkan
‘mereka sedang melakukan Bioinformatika’ ketika mereka sedang menggunakan
komputer untuk menyimpan, melihat atau mengambil data, menganalisa atau
memprediksi komposisi atau struktur dari biomolekul. Ketika kemampuan komputer
menjadi semakin tinggi maka proses yang dilakukan dalam Bioinformatika dapat
ditambah dengan melakukan simulasi. Yang termasuk biomolekul diantaranya adalah
materi genetik dari manusia –asam nukleat– dan produk dari gen manusia, yaitu
protein. Hal-hal diataslah yang merupakan bahasan utama dari Bioinformatika
“klasik”, terutama berurusan dengan analisis sekuen (sequence analysis).
Definisi Bioinformatika menurut Fredj Tekaia
dari Institut Pasteur [TEKAIA2004] adalah: “metode matematika, statistik dan
komputasi yang bertujuan untuk menyelesaikan masalah masalah biologi dengan
menggunakan sekuen DNA dan asam amino dan informasi-informasi yang terkait
dengannya.” Dari sudut pandang Matematika, sebagian besar molekul biologi
mempunyai sifat yang menarik, yaitu molekul-molekul tersebut adalah polymer;
rantai-rantai yang tersusun rapi dari modul-modul molekul yang lebih sederhana,
yang disebut monomer. Monomer dapat dianalogikan sebagai bagian dari bangunan,
dimana meskipun bagianbagian tersebut berbeda warna dan bentuk, namun semua
memiliki ketebalan yang sama dan cara yang sama untuk dihubungkan antara yang
satu dengan yang lain. Monomer yang dapat dikombinasi dalam satu rantai ada
dalam satu kelas umum yang sama, namun tiap jenis monomer dalam kelas tersebut
mempunyai karakteristik masing-masing yang terdefinisi dengan baik. Beberapa
molekul-molekul monomer dapat digabungkan bersama membentuk sebuah entitas yang
berukuran lebih besar, yang disebut macromolecule. Macromolecule dapat
mempunyai informasi isi tertentu yang menarik dan sifat-sifat kimia tertentu.
Berdasarkan skema di atas, monomer-monomer tertentu dalam macromolecule dari
DNA dapat diperlakukan secara komputasi sebagai huruf-huruf dari alfabet, yang
diletakkan dalam sebuah aturan yang telah diprogram sebelumnya untuk membawa
pesan atau melakukan kerja di dalam sel.
Proses yang diterangkan di atas terjadi pada
tingkat molekul di dalam sel. Salah satu cara untuk mempelajari proses tersebut
selain dengan mengamati dalam laboratorium biologi yang sangat khusus adalah
dengan menggunakan Bioinformatika sesuai dengan definisi “klasik” yang telah
disebutkan di atas.
Bioinformatika “baru”
Salah satu pencapaian besar dalam metode
Bioinformatika adalah selesainya proyek pemetaan genom manusia (Human Genome
Project). Selesainya proyek raksasa tersebut menyebabkan bentuk dan
prioritas dari riset dan penerapan Bioinformatika berubah. Secara umum dapat
dikatakan bahwa proyek tersebut membawa perubahan besar pada sistem hidup kita,
sehingga sering disebutkan –terutama oleh ahli biologi–bahwa kita saat ini
berada di masa pascagenom. Selesainya proyek pemetaan genom manusia ini membawa
beberapa perubahan bagi Bioinformatika, diantaranya: Setelah memiliki beberapa
genom yang utuh maka kita dapat mencari perbedaan dan persamaan di antara
gen-gen dari spesies yang berbeda. Dari studi perbandingan antara gen-gen
tersebut dapat ditarik kesimpulan tertentu mengenai spesies-spesies dan secara
umum mengenai evolusi. Jenis cabang ilmu ini sering disebut sebagai
perbandingan genom (comparative genomics). Sekarang ada teknologi yang
didisain untuk mengukur jumlah relatif dari kopi/cetakan sebuah pesan genetik
(level dari ekspresi genetik) pada beberapa tingkatan yang berbeda pada
perkembangan atau penyakit atau pada jaringan yang berbeda. Teknologi tersebut,
contohnya seperti DNA microarrays akan semakin penting. Akibat
yang lain, secara langsung, adalah cara dalam skala besar untuk
mengidentifikasi fungsi-fungsi dan keterkaitan dari gen (contohnya metodeyeast
twohybrid) akan semakin tumbuh secara signifikan dan bersamanya akan
mengikuti Bioinformatika yang berkaitan langsung dengan kerja fungsi genom (functional genomics).
Akan ada perubahan besar dalam penekanan dari
gen itu sendiri ke hasil-hasil dari gen. Yang pada akhirnya akan menuntun ke:
usaha untuk mengkatalogkan semua aktivitas dan karakteristik interaksi antara
semua hasil-hasil dari gen (pada manusia) yang disebut proteomics; usaha untuk
mengkristalisasi dan memprediksikan struktur-struktur dari semua protein (pada
manusia) yang disebut structural genomics. Apa yang disebut orang sebagai research
informatics atau medical informatics, manajemen dari semua
data eksperimen biomedik yang berkaitan dengan molekul atau pasien tertentu
–mulai dari spektroskop massal, hingga ke efek samping klinis—akan berubah dari
semula hanya merupakan kepentingan bagi mereka yang bekerja di perusahaan
obat-obatan dan bagian TI Rumah Sakit akan menjadi jalur utama dari biologi
molekul dan biologi sel, dan berubah jalur dari komersial dan klinikal ke arah
akademis.
Dari uraian di atas terlihat bahwa
Bioinformatika sangat mempengaruhi kehidupan manusia, terutama untuk mencapai
kehidupan yang lebih baik. Penggunaan komputer yang notabene merupakan salah
satu keahlian utama dari orang yang bergerak dalam TI merupakan salah satu
unsur utama dalam Bioinformatika, baik dalam Bioinformatika “klasik” maupun
Bioinformatika “baru”.
Cabang-cabang yang Terkait dengan Bioinformatika
Dari pengertian Bioinformatika baik yang klasik
maupun baru, terlihat banyak terdapat cabang-cabang disiplin ilmu yang terkait
dengan Bioinformatika (terutama karena Bioinformatika itu sendiri merupakan
suatu bidang interdisipliner). Hal tersebut menimbulkan banyak pilihan bagi
orang yang ingin mendalami Bioinformatika. Di bawah ini akan disebutkan
beberapa bidang yang terkait dengan Bioinformatika.
Biophysics
Biologi molekul sendiri merupakan pengembangan
yang lahir daribiophysics. Biophysics adalah sebuah
bidang interdisipliner yang mengaplikasikan teknik-teknik dari ilmu Fisika
untuk memahami struktur dan fungsi biologi (British Biophysical Society).
Sesuai dengan definisi di atas, bidang ini merupakan suatu bidang yang luas.
Namun secara langsung disiplin ilmu ini terkait dengan Bioinformatika karena
penggunaan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur membutuhkan
penggunaan TI.
Computational Biology
Computational biology merupakan bagian dari Bioinformatika (dalam arti
yang paling luas) yang paling dekat dengan bidang Biologi umum klasik. Fokus
dari computational biology adalah gerak evolusi, populasi, dan biologi teoritis
daripada biomedis dalam molekul dan sel. Tak dapat dielakkan bahwa Biologi
Molekul cukup penting dalam computational biology, namun itu
bukanlah inti dari disiplin ilmu ini. Pada penerapan computational
biology, model-model statistika untuk fenomena biologi lebih disukai
dipakai dibandingkan dengan model sebenarnya. Dalam beberapa hal cara tersebut
cukup baik mengingat pada kasus tertentu eksperimen langsung pada fenomena
biologi cukup sulit. Tidak semua dari computational biologymerupakan
Bioinformatika, seperti contohnya Model Matematika bukan merupakan
Bioinformatika, bahkan meskipun dikaitkan dengan masalah biologi.
Medical Informatics
Menurut Aamir Zakaria [ZAKARIA2004] Pengertian
dari medical informaticsadalah “sebuah disiplin ilmu yang baru yang
didefinisikan sebagai pembelajaran, penemuan, dan implementasi dari struktur
dan algoritma untuk meningkatkan komunikasi, pengertian dan manajemen informasi
medis.” Medical informatics lebih memperhatikan struktur dan algoritma untuk
pengolahan data medis, dibandingkan dengan data itu sendiri.
Disiplin ilmu ini, untuk alasan praktis, kemungkinan besar berkaitan dengan
data-data yang didapatkan pada level biologi yang lebih “rumit” (yaitu
informasi dari sistem-sistem superselular, tepat pada level populasi) di mana
sebagian besar dari Bioinformatika lebih memperhatikan informasi dari sistem
dan struktur biomolekul dan selular.
Cheminformatics
Cheminformatics adalah kombinasi dari sintesis kimia,
penyaringan biologis, dan pendekatan data-mining yang
digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat (Cambridge Healthech
Institute’s Sixth Annual Cheminformatics conference). Pengertian disiplin
ilmu yang disebutkan di atas lebih merupakan identifikasi dari salah satu
aktivitas yang paling populer dibandingkan dengan berbagai bidang studi yang
mungkin ada di bawah bidang ini. Salah satu contoh penemuan obat yang paling sukses
sepanjang sejarah adalah penisilin, dapat menggambarkan cara untuk menemukan
dan mengembangkan obatobatan hingga sekarang –meskipun terlihat aneh–. Cara
untuk menemukan dan mengembangkan obat adalah hasil dari kesempatan, observasi,
dan banyak proses kimia yang intensif dan lambat. Sampai beberapa waktu yang
lalu, disain obat dianggap harus selalu menggunakan kerja yang intensif, proses
uji dan gagal (trial-error process).
Kemungkinan penggunaan TI untuk merencanakan
secara cerdas dan dengan mengotomatiskan proses-proses yang terkait dengan
sintesis kimiawi dari komponenkomponen pengobatan merupakan suatu prospek yang
sangat menarik bagi ahli kimia dan ahli biokimia. Penghargaan untuk
menghasilkan obat yang dapat dipasarkan secara lebih cepat sangatlah besar,
sehingga target inilah yang merupakan inti dari cheminformatics.
Ruang lingkup akademis dari cheminformatics ini
sangat luas. Contoh bidang minatnya antara lain: Synthesis Planning,
Reaction and Structure Retrieval, 3-D Structure Retrieval, Modelling,
Computational Chemistry, Visualisation Tools and Utilities.
Genomics
Genomics adalah bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom,
kecuali dalam bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap
usaha untuk menganalisa atau membandingkan seluruh komplemen genetik dari satu
spesies atau lebih. Secara logis tentu saja mungkin untuk membandingkan
genom-genom dengan membandingkan kurang lebih suatu himpunan bagian dari gen di
dalam genom yang representatif.
Program-program Bioinformatika
Sehari-harinya bionformatika dikerjakan dengan
menggunakan program pencari sekuen (sequence search) seperti BLAST,
program analisa sekuen (sequence analysis) seperti EMBOSS dan paket
Staden, program prediksi struktur seperti THREADER atau PHD atau program imaging/modellingseperti
RasMol dan WHATIF. Contoh-contoh di atas memperlihatkan bahwa telah banyak
program pendukung yang mudah di akses dan dipelajari untuk menggunakan
Bioinformatika
Teknologi Bioinformatika Secara Umum
Pada saat ini banyak pekerjaan Bioinformatika
berkaitan dengan teknologi database. Penggunaan database ini meliputi baik
tempat penyimpanan database “umum” seperti GenBank atau PDB maupun database
“pribadi”, seperti yang digunakan oleh grup riset yang terlibat dalam proyek
pemetaan gen atau database yang dimiliki oleh perusahaan-perusahaan
bioteknologi. Konsumen dari data Bioinformatika menggunakan platform jenis
komputer dalam kisaran: mulai dari mesin UNIX yang lebih canggih dan kuat yang
dimiliki oleh pengembang dan kolektor hingga ke mesin Mac yang lebih bersahabat
yang sering ditemukan menempati laboratorium ahli biologi yang tidak suka
komputer.
Database dari sekuen data yang ada dapat digunakan untuk
mengidentifikasi homolog pada molekul baru yang telah dikuatkan dan disekuenkan
di laboratorium. Dari satu nenek moyang mempunyai sifat-sifat yang sama, atau
homology, dapat menjadi indikator yang sangat kuat di dalam Bioinformatika.
Setelah informasi dari database diperoleh,
langkah berikutnya adalah menganalisa data. Pencarian database umumnya
berdasarkan pada hasil alignment / pensejajaran sekuen, baik sekuen DNA maupun
protein. Kegunaan dari pencarian ini adalah ketika mendapatkan suatu sekuen
DNA/protein yang belum diketahui fungsinya maka dengan membandingkannya dengan
yang ada dalam database bisa diperkirakan fungsi daripadanya. Salah satu
perangkat lunak pencari database yang paling berhasil dan bisa dikatakan
menjadi standar sekarang adalah BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) yang
merupakan program pencarian kesamaan yang didisain untuk mengeksplorasi semua
database sekuen yang diminta, baik itu berupa DNA atau protein. Program BLAST
juga dapat digunakan untuk mendeteksi hubungan di antara sekuen yang hanya
berbagi daerah tertentu yang memiliki kesamaan. Di bawah ini diberikan contoh
beberapa alamat situs yang berguna untuk bidang biologi molekul dan genetika:
Data yang memerlukan analisa Bioinformatika dan
mendapat banyak perhatian saat ini adalah data hasil DNA chip. Dengan perangkat
ini dapat diketahui kuantitas dan kualitas transkripsi satu gen sehingga bisa
menunjukkan gen-gen apa saja yang aktif terhadap perlakuan tertentu, misalnya
timbulnya kanker, dan lain-lain.
Penerapan Bioinformatika di Indonesia
Sebagai kajian yang masih baru, Indonesia
seharusnya berperan aktif dalam mengembangkan Bioinformatika ini. Paling tidak,
sebagai tempat tinggal lebih dari 300 suku bangsa yang berbeda akan menjadi
sumber genom, karena besarnya variasi genetiknya. Belum lagi variasi species
flora maupun fauna yang berlimpah.
Memang ada sejumlah pakar yang telah mengikuti
perkembangan Bioinformatika ini, misalnya para peneliti dalam Lembaga Biologi
Molekul Eijkman. Mereka cukup berperan aktif dalam memanfaatkan kajian
Bioinformatika. Bahkan, lembaga ini telah memberikan beberapa sumbangan cukup
berarti, antara lain:
Deteksi Kelainan Janin
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama
dengan Bagian Obstetri dan Ginekologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia
dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo sejak November 2001 mengembangkan klinik
genetik untuk mendeteksi secara dini sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan
gangguan pertumbuhan fisik maupun retardasi mental seperti antara lain, talasemia
dan sindroma down. Kelainan ini bisa diperiksa sejak janin masih berusia
beberapa minggu.
Talasemia adalah penyakit keturunan di mana
tubuh kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga mengalami
anemia berat dan perlu transfusi darah seumur hidup. Sedangkan sindroma down
adalah kelebihan jumlah untaian di kromosom 21 sehingga anak tumbuh dengan
retardasi mental, kelainan jantung, pendengaran dan penglihatan buruk, otot
lemah serta kecenderungan menderita kanker sel darah putih (leukemia).
Dengan mengetahui sejak dini, pasangan yang
hendak menikah, atau pasangan yang salah satunya membawa kelainan kromosom,
atau pasangan yang mempunyai anak yang menderita kelainan kromosom, atau
penderita kelainan kromosom yang sedang hamil, atau ibu yang hamil di usia tua
bisa memeriksakan diri dan janin untuk memastikan apakah janin yang dikandung
akan menderita kelainan kromosom atau tidak, sehingga mempunyai kesempatan
untuk mempertimbangkan apakah kehamilan akan diteruskan atau tidak setelah
mendapat konseling genetik tentang berbagai kemungkinan yang akan terjadi.
Di bidang talasemia, Eijkman telah memiliki
katalog 20 mutasi yang mendasari talasemia beta di Indonesia, 10 di antaranya
sering terjadi. Lembaga ini juga mempunyai informasi cukup mengenai spektrum
mutasi di berbagai suku bangsa yang sangat bervariasi. Talasemia merupakan
penyakit genetik terbanyak di dunia termasuk di Indonesia.
Pengembangan Vaksin Hepatitis B Rekombinan
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama
dengan PT Bio Farma (BUMN Departemen Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak
tahun 1999 mengembangkan vaksin Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang
dibuat lewat rekayasa genetika. Selain itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama
dengan PT Diagnosia Dipobiotek untuk mengembangkan kit diagnostik.
Meringankan Kelumpuhan dengan Rekayasa RNA
Kasus kelumpuhan distrofi (Duchenne Muscular
Dystrophy) yang menurun kini dapat dikurangi tingkat keparahannya dengan terapi
gen. Kelumpuhan ini akibat ketidaknormalan gen distrofin pada kromosom X
sehingga hanya diderita anak laki-laki. Diperkirakan satu dari 3.500 pria di
dunia mengalami kelainan ini. Dengan memperbaiki susunan ekson atau bagian
penyusun RNA gen tersebut pada hewan percobaan tikus, terbukti mengurangi
tingkat kelumpuhan saat pertumbuhannya menjadi dewasa.
Gen distrofin pada kasus kelumpuhan paling
sering disebabkan oleh delesi atau hilangnya beberapa ekson pada gen tersebut.
Normalnya pada gen atau DNA distrofin terdapat 78 ekson. Diperkirakan 65 persen
pasien penderita DMD mengalami delesi dalam jumlah besar dalam gen
distrofinnya. Kasus kelumpuhan ini dimulai pada otot prosima seperti pangkal
paha dan betis. Dengan bertambahnya usia kelumpuhan akan meluas pada bagian
otot lainnya hingga ke leher. Karena itu dalam kasus kelumpuhan yang berlanjut
dapat berakibat kematian.
Teknologi rekayasa RNA seperti proses
penyambungan (slicing) ekson dalam satu rangkaian terbukti dapat
mengoreksi mutasi DMD. Bila bagian ekson yang masih ada disambung atau disusun
ulang, terjadi perubahan asam amino yang membentuk protein. Molekul RNA mampu
mengenali molekul RNA lainnya dan melekat dengannya.
Sumber :